多措并举鼓励罕见病药物研发提高可及性

全国政协经济委员会副主任、中国国际经济交流中心理事长毕井泉日前在博鳌亚洲论坛2024年年会“关注罕见病 促进健康公平可及”分论坛上表示，目前全世界95%以上的罕见病无药可用，我国应完善相关制度建设，鼓励罕见病药物研发创新，同时多措并举降低罕见病药物研发成本，进一步提高罕见病药物经济可及性。

建立罕见病精确统计制度

罕见病是在人群中发病率极低的疾病。据国际罕见病联盟统计，全世界发现的罕见病有7000至10000种，有84%的罕见病患者所患疾病发病率在百万分之一。

“换言之，我国罕见病患者中84%的人，所患疾病病种的总人数可能不超过1400人。”毕井泉强调说，“罕见病如此少的患者人数，如此小的市场规模，是我们分析罕见病药物研发等问题时，区别于其他常见病的一个非常重要的前提。”

据介绍，我国罕见病是采取目录方式管理，收录了两批共207种罕见病。

毕井泉认为，就我国情况而言，建立罕见病精确统计制度，是一个科学的问题，也是切实鼓励罕见病药物创新研发、解决罕见病患者健康公平可及问题的起点。“罕见病确诊难度很大，我国只有极少数医院具备诊断罕见病的能力。加强对医生罕见病诊断和治疗知识的培训，提高罕见病发现、诊断、治疗的能力，是一个严峻挑战。只有建立了罕见病精确统计制度，才能发现罕见病患者，才有后面的诊断、治疗以及药品研发等。”

“我国在建立罕见病精确统计制度的同时，也要建立包括罕见病在内的完整的疾病统计体系。”毕井泉强调。他建议，建立全国统一的电子处方、电子病历制度。所有有医师执照的医生，每天开出的处方都应该进行及时统计，从而汇总出各类疾病的发生数量，并适时向社会公布。这是公共卫生最重要的基础工作之一，对于包括罕见病在内的各类疾病发生规律研究、药品研发、商业医保产品定价、卫生医疗管理等，都非常重要。

罕见病突出问题是无药可用

毕井泉指出，罕见病种类繁多，随着医学的发展进步，还会有更多新的罕见病被发现。现在全世界上市的罕见病治疗药物只有800多种，95%以上的罕见病无药可用。

他分析，从全球情况来看，罕见病无药可用，是因为和其他常见病相比，罕见病患病人数太少，药物研发成功概率过低，即使成功也很难收回研发成本，制药企业、投资人基本没有积极性投资开发罕见病药物。

毕井泉说:“如果创新药价格不是由企业自主决定，企业就无法为所开发的项目估值，资本就不会冒着巨大风险投资药品研发创新。对于罕见病药物而言，更是如此。”

毕井泉认为，鼓励生物医药创新，有赖于两项基础性制度的支撑。一是专利保护制度，包括保护发明人二十年市场独占的权利。这种市场独占包括企业自主决定生产数量和价格，二者构成专利持有人的销售收入，刺激发明人不断地进行发明创造。另一是数据保护制度。“迄今，我国的罕见病药物数据保护制度尚未有效建立，应继续抓紧推进。”

“如果企业不能自主定价，没有制度上的有力支撑，罕见病药物研发，就是一个‘科学上有意义、现实中有需要、经济上基本不具可行性’的问题。”毕井泉强调说。

多措并举降低研发成本

毕井泉表示，我国应同时采取多种措施，降低罕见病研发成本，提高罕见病药物可及性。包括:

——减少罕见病临床试验的病例数；二期临床有明显疗效的，可考虑直接批准上市。

——各级政府设立专项资金对罕见病药物开发临床试验费用给予补助；鼓励社会资金支持罕见病药物开发，并允许税前列支。

——给予罕见病药物更长的数据保护期。

——降低罕见病进口注册成本。我国公布的罕见病目录收录的207种罕见病，只有60种有药可用，还有62种国外有药国内无药。

“要鼓励这62种药物到中国注册上市。考虑到罕见病群体人数很少市场规模小、受试者数量更少，建议适当降低种族差异临床试验、生产批次检验的门槛，甚至豁免相关要求，以鼓励企业研发生产。”毕井泉说。

——将罕见病药物支付标准与定价分开。包括罕见病药物在内的创新药，价格由企业自主制定；医保按产品临床价值和医保资金承受能力制定支付标准；差价部分由患者自己支付。

他进一步建议，对于现在21种因为年治疗费用超过30万元而没有纳入医保报销目录的罕见病治疗药品，建议医保部门按照30万元的数额支付，其余部分由患者自己支付，也可以申请政府救助，还可以由商业保险支付，或募集慈善捐赠。

——各级政府设立罕见病专项救助资金。对于病人数量极少的罕见病药物，患者自己支付部分应该纳入政府救助的范围，避免这些患者因病致贫、因病返贫。

“这些患者数量不多，分散到全国600多个地市2000多个县，各地所需资金有限、压力不大。”毕井泉说。

——引导孕妇进行早期筛查。罕见病患者中，有半数以上是遗传性的。对孕妇进行普惠性质的早期筛查，可以大幅减少罕见病婴儿出生数量，为家庭、为社会节省大量潜在的医药费负担。

毕井泉呼吁，全社会共同关注罕见病群体的治疗和药物开发问题。“罕见病发病有一定的偶然性。我们每一个人都是人群中的大多数，也可能是人群中的极少数。”他说，“关心罕见病患者，就是关心我们自己。”